31 (889) в продаже с 16 августа 16+

Маленькая страна

6 октября 2006

280 лет назад вышел роман Джонатана Свифта «Путешествия Гулливера», в котором главный герой попадает в страну лилипутов. Мы решили познакомиться с татарстанскими карликами или наниками, как их сегодня называет современная медицина. А выяснить,  чем сегодня живет маленький человек, нам  помогла  заслуженный врач РТ, главный внештатный детский эндокринолог ДРКБ МЗ РТ Людмила Султанова. 

…14-летний Раушан Ишниязов с мамой Назирой Вазыховной приехал в ДРКБ на очередную проверку из Нурлата. Пройти обследование, в том числе и на ядерно-моторный резонатор головного мозга. Такую комплексную проверку подросток проходит каждые три месяца.

- Шесть лет назад сын перестал расти, - рассказывает Назира Ишниязова. У сестры ребенок такого же возраста, был на голову выше. Я забеспокоилась: сдали анализы, побывали здесь в больнице и даже съездили в Москву. Там диагноз подтвердился: недостаточность гормонов роста.

Назира Вазыховна за это время стала заправской медсестрой: для ежедневных инъекций сыну она научилась использовать ручку-шприц. А лекарства нужно вводить ежевечерне, перед сном.

- Это наследственное заболевание, связанное с генетическими нарушениями в организме, - комментирует детский эндокринолог Людмила Султанова. - Выделены гены, ответственные за это заболевание. Сейчас оно классифицируется по новому, как соматотропная недостаточность, то есть недостаточность гормонов роста. Причем эта недостаточность может быть изолированной, когда не хватает только гормонов роста, а может быть множественной, когда отсутствуют или производятся в малом количестве гормоны гипофиза. Если такого больного не лечить, он останавливается в росте. Женщины признаются карликами при росте меньше 120 см, а мужчины – меньше 130 см.

Пятнадцать лет назад появились программы по выявлению, наблюдению, диагностике людей с низкорослостью. Именно тогда были получены генно- инженерные человеческие гормоны роста. С этого времени стали широко проводиться исследования в ДРКБ. Этим вопросом в республике занимаются главный детский эндокринолог МЗ РТ Людмила Султанова, эндокринологическое отделение ДРКБ во главе с заведующей Натальей Криницкой, эндокринологи республики и районов. 

В отделении эндокринологии ДРКБ ведется регистр больных, в котором есть данные от начала выявления диагноза и состояние пациента до нынешнего дня. В ДРКБ проводится полное клиническое обследование, выставляется диагноз. Берутся пробы на определение гормона роста, ЯМР – ядерно-магнитный резонанс исследований головного мозга, так как почти у половины этих детей выявляется органическое повреждение гипофиза, его малые размеры или отсутствие.

- Людмила Михайловна, в каком возрасте начинают диагностировать недостаточность гормонов роста? Велика ли опасность «опоздать» с диагнозом?

- 20-25 лет назад считалось, что это заболевание проявляется после 4-5 лет. Современные данные говорят о том, что эти дети уже рождаются с меньшим ростом, чем их сверстники. В период новорожденности и на первом году жизни у них могут быть необъяснимые падения уровня сахара в крови. В первые годы жизни темпы роста также отличаются от нормы. Поэтому каждый врач, каждый родитель должен знать нормы годовой прибавки роста. В первый год жизни, в среднем, дети вырастают на 25 см. На второй год – на 16-17 см, на 3-й – на 8 см и далее по годам, но не менее 4 см в год. Рост в 4 см бывает только между 9 и 10 годами. Получается годовая скорость роста у ребенка всегда выше 4 см. В период полового созревания дети вырастают на 10-12-20 см.

Ранняя диагностика очень важна, поскольку при своевременном лечении ребенок может вырасти полноценным человеком.

Чаще всего родители бьют тревогу, когда ребенку 7, 10, 13 лет. Чаще после десяти лет. А надо это делать, конечно же, раньше. Поэтому мы просим докторов: если ребенок ниже своих сверстников, его надо обследовать. 

- Неполноценная работа одной из центральных желез внутренней секреции - гипофиза, очевидно, ведет к инвалидности. Считается ли такой человек инвалидом на всю жизнь?

- Самый большой парадокс заключается в том, что когда мы этого ребенка начали лечить и все сделали грамотно, то он начинает выглядеть абсолютно здоровым человеком. Недавно к нам приезжала мама, которую по месту жительства отругали, пристыдили тем, что она не имеет право просить продления инвалидности своему сыну. Она и сама смущена: ведь он у меня большой, выше меня на голову, здоровый с виду парень.  Действительно, заместительная терапия в эндокринологии творит чудеса. Человек получает препараты и гормоны, которые у него отсутствуют, и в результате выглядит внешне абсолютно здоровым и рослым. Он, кстати, сразу же переходит под наблюдение во взрослую сеть.  А работники комиссий по инвалидности не только смущают и иногда обижают родителей, но и оскорбляют их: чего вы, мол, хотите? У нас есть юноши, которые имеют рост 178 см., и которых, к сожалению, с треском снимают с инвалидности, что, конечно, недопустимо, так как это большей частью мальчики, которым грозит армия, то есть, в первую очередь, физические нагрузки. Человек, получающий горсть таблеток и уколы, на мой взгляд, не может призываться в ряды Вооруженных сил.

Очень жаль, что чем лучший терапевтический эффект мы получаем, тем больше напрягаются работники социальных служб. Эти люди не понимают, что у этих внешне здоровых людей по-прежнему плохо работает гипофиз. И лечиться им нужно всю жизнь. А доказать это работникам социальной службы иногда весьма проблематично.

- Какие еще характеристики присутствуют при данном диагнозе?

- Раньше у больных с отсутствием гормона роста наблюдалась слабая мышечная система, сердечная мышца. В результате этого эти люди рано умирали от атеросклероза или сердечно-сосудистой недостаточности, не было полного полового созревания при полной форме. Вспоминается одна семья, тогда гормон роста поступал к нам, полученный еще из гипофиза животных. В этой семье было три ребенка с пангипопетуитарной формой, что означает отсутствие всех гормонов гипофиза. Дети сидели дома: они были интеллектуально развиты, осознавали свой статус. Своевременное отсутствие терапии привело к карликовости. Карлики 15-20 лет назад, когда их не лечили, как правило, не занимали нишу в социуме. Конечно, эта проблема была очень серьезной. 15 лет назад начались исследовательские работы: в РКБ был разработан алгоритм своевременной диагностики детей с дефицитом гормонов роста, и уже мы имеем достаточно большой опыт не только выявления, но и лечения.

Могу сказать без всякой лести добрые слова в адрес правительства Республики Татарстан. Оно оказалось на высоте. Мы были единственным регионом в России, который покупал гормон роста для лечения детей. А это очень дорого: для лечения одного ребенка от 10 до 12 тысяч долларов в год. Причем это не стоимость комплекса лекарств, а только гормона роста.  Созданная ассоциация родителей, у которых росли дети с дефицитом гормона роста, активно работала совместно с отделением эндокринологии ДРКБ.

А два года назад мы перешли на федеральную программу и, если честно, появились проблемы. Например, мы обследовали ребенка, назначили ему лекарства, и он получает его по месту жительства. С одной стороны это хорошо. А с другой - нарушается принцип диспансеризации. Детей с таким заболеванием мы должны осматривать один раз в три месяца, так как постоянно требуется следующая диагностика выпадения других гормонов. Также наблюдаются перебои с лекарством: когда мы закупали сами, лечение шло без перерыва. Сегодня идут перебои. И еще что: присылают тот гормон роста, который есть на уровне федерации. А наши результаты за десять лет работы показывыают, что всегда лучше, если ребенок получает один вид гормонов.

- Помимо отсутствия гормонов роста существуют ли другие причины низкорослости у детей?

- Самая распространенная – нарушение питания. Дефицит белкового рациона: дети предпочитают сладости, бутерброды, чипсы. Вторая причина – эндомический зоб. Установлено, что в РТ присутствует легкий умеренный дефицит йода. Но не всегда имеет значение тяжесть дефицита, а важно то,  обращают ли на это внимание. Даже легкий дефицит нельзя скоррегировать питанием. Мониторинг, проведенный нами в Набережных Челнах, показал, что снизить заболеваемость эндомическим зобом можно, как и скоррегировать дефицит йода, только двумя мероприятиями: употреблением йодированной соли в домашних условиях и групповой профилактикой – применением определенных препаратов йода. Частота роста зоба в некоторых районах Татарстана достигает 20-25 %. Не так много, как было раньше, но тем неменее выше нормы.  Следующая причина низкорослости – хронические заболевания. Причем необязательно иметь тяжелое заболевание, любое может дать задержку темпов роста. Влияет даже социальная обстановка в семье, стрессы. Повышенный выброс гормонов надпочечников также тормозит секрецию гормонов роста. Следует обратить внимание и на тяжелую физическую нагрузку. Здесь, в качестве примера можно привести занятия профессиональным спортом. Отсутствуют органические изменения, но действуют другие факторы, которые угнетают деятельность гормонов роста. Недавно я слышала такую фразу: побеждают мутанты. Действительно, современные спортсмены – это люди, которые получают дикие физические нагрузки. И я рада, что на это обращают внимание. Влияют на замедление роста и гиподинамия, и гипоксия.

- 30% низкорослых детей – девочки. Каким образом нехватка гормонов роста влияет на женский организм?

- Так как низкорослость является хромосомным заболеванием, мы считаем, что обследовать каждую девочку с низкорослостью необходимо по следующему алгоритму: определить, есть ли у нее полный набор хромосом и провести УЗИ органов малого таза. По современным данным, у каждой третьей девочки с низкорослостью в будущем выявляется синдром Шерешевского-Тернера. Это заболевание характеризуется двумя выраженными синдромами: низкорослостью и нарушением половой функции различной степени выраженности. Эти девочки нуждаются в своевременной терапии. Первым этапом их «выращивают» с назначением гормона роста, а потом с 15-16 летнего возраста вводится заместительная терапия.  Если их не лечить, то их рост не превысит 140 см и, конечно, им грозит бесплодие.

- А как передается эта болезнь? От мужчины к женщине или наоборот? В конце концов, можно ли ее победить?

- На сегодня выделены гены, ответственные за формирование гипофиза; гены, ответственные за выработку строения гормонов роста; выделены гены, ответственные за чувствительность к этому гормону роста, а вот механизм, когда на каком этапе идет «поломка», пока еще не установлен. Думаю, что чаще всего происходит мутация, изменение гена. Какие факторы влияют на это, мы тоже пока не знаем. Однако мы всегда обращаем внимание семейных врачей, педиатров на то, что при встрече с любым низкорослым ребенком они должны знать алгоритм отбора. Через нашу поликлинику проходит в год около 500 больных с низкорослостью. Из них мы ставим диагноз дефицита гормона роста только 3-4 больным детям.

ХОЧУ БЫТЬ НУЖНЫМ

Лилипутов, о которых некому заботиться, не очень много. К сожалению, Илья (по просьбе героя имя изменено) относится к их числу. Он проживает на одной из центральных улиц города, где его знает каждая собака.

Так получилось, что с этим общительным парнишкой я познакомилась год назад. На первый взгляд создается впечатление, что он несколько отстает в развитии, потому что понять его речь сложно.  Но, как выяснилось, он просто очень стеснительный и немножко заикается. Но, привыкнув к человеку, общается с удовольствием.

Илья не любит о себе рассказывать. Родился в многодетной семье, его братья и сестры – нормальные. Родителей особо не беспокоила его судьба (впрочем, судьба остальных детей их тоже мало заботила), он не умеет ни писать, ни читать. Недавно ему исполнилось двадцать лет. «Хотел день рождения справить, но не получилось, - говорит он со вздохом, обижаясь на родителей. - Разве можно в грязный дом друзей пригласить? Мама даже полы не помыла…»

Илья всегда старался найти применение своим способностям и возможностям. Конечно же, официально никто его на работу не брал, хотя его труд использовали практически все заведения, находящиеся рядом с домом, где он жил. Он подрабатывал уборщиком, грузчиком. По воле случая, несколько раз самой пришлось наблюдать, как он работает. Но было видно, что даже эта работа доставляет ему огромное удовольствие.

А один раз, как он сам признался, совершил большую ошибку: устроился уборщиком в магазин, где торговали мясными изделиями. В первый же рабочий день он утащил котлеты. «Они выглядели такими аппетитными, а я так давно не ел котлеты и уже забыл, какие они на вкус, - рассказывает он смущенно, - вот и утащил. Но из магазина вынести не смог, поймали и уволили».

- Илья, скажи честно, тебе мешает твой рост?

- Если честно, то мешает. Если уж совсем-совсем правду, мне кажется, это источник всех моих бед. Как ты думаешь, почему я такой стеснительный? Из-за роста. Мне двадцать лет. Я тоже хочу встречаться с девушками, но не имею возможности. Иногда бывает очень обидно за себя. А потом успокаиваю себя, думая, что у кого-то нет и того, что я имею.

- Чего ты не любишь больше всего на свете?

- Терпеть не могу, когда меня жалеют. Да, я маленького роста, но это не повод лить слезы, нас, лилипутов, - много. Жалеть можно тех, кто не может ходить, у кого нет рук, ног. Конечно, не все меня жалеют, некоторые даже обращаются жестоко, один раз даже поколотили.

- Что ты хочешь получить от жизни?

- Хочу быть нужным.  

НАША СПРАВКА

Сегодня в республике насчитывается 100 детей с недостаточным гормоном роста. Частота  достаточно высокая – один на восемь тысяч. Примерно 70 % детей – татары, 75% детей – мальчики.

РИММА ШАКИРОВА, ГЮЗЕЛЬ ШАГИМАРДАНОВА

источник:

Комментарии
Добавить комментарий    
Здравствуйте, Гость

22 августа
21 августа
20 августа

Опрос
Как Вы относитесь к повышению пенсионного возраста ?